Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
— НИПТ проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамы. Это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира.
Мы максимально деликатно подходим к процессу приема и лечения, в связи с чем вы будете ощущать себя максимально комфортно во время приема в нашей клинике! Мы всегда подробно рассказываем обо всех этапах лечения, чтобы вы точно знали, какой результат будет достижим!
- НИПС Т21 - синдром Дауна.
- НИПС Расширенный - синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Трисомия Х-хромосомы, Дисомия Y - синдром Якобса, Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли, Синдром Вольфа-Хиршхорна + мутации матери, ассоциированные 18 моногенными заболеваниями.
Метод: массивное параллельное секвенирование с подсчетом количества фрагментов ДНК соответствующее каждой хромосоме. Отдельно рассчитывается уровень плодной фракции, что подтверждает высокое качество теста.
- Panorama - ДНК – тест для беременных женщин, который включает 8 хромосомных, 5 микроделеционных синдромов. Разработан компанией Natera (США). Проводится с 9 недель беременности по УЗИ.
Panorama Базовая - синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Трисомия Х-хромосомы, Дисомия Y - синдром Якобса, Триплоидия.
Panorama Расширенная - синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Трисомия Х-хромосомы, Дисомия Y - синдром Якобса, Триплоидия, Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли.
Метод: таргетное секвенирование с анализом SNP - единственная технология, которая оценивает генотип плода отдельно от генотипа матери.
Показания к НИПС/ НИПТ Panorama
- срок беременности 9/10 недель и более,
- возраст 35 или старше,
- обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга,
- были хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей,
- по результатам планового скрининга повышенный риск анеуплоидии в первом триместре,
- невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности,
- невынашивание беременности в анамнезе,
- бесплодие в анамнезе,
- мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе,
- применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности.
- при диагностировании хромосомных патологий в семье;
Преимущества НИПТ:
- Безопасность: без риска для здоровья будущей мамы и малыша
- Высокая диагностическая точность: выявление хромосомных патологий с точностью до 99,9%
- Информативность: дает полную информацию об изменениях числа хромосом
- Простота: тест проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамы
- Раннее проведение теста - с 9-й/ 10-й недели беременности.
- Возможность проведения теста на протяжении всей беременности.
Преимущества Panorama
Уникальная запатентованная методика - исследуются целевые хромосомы с высоким покрытием и определяются индивидуальные маркеры (SNP) для каждого фрагмента – то есть отдельно смотрим внДНК матери и отдельно внДНК плода;
- Самый низкий процент ложных результатов 0,012% и самая большая валидационная база более 2 млн. тестов;
- Выявляет 8 хромосомных, 5 микроделеционных синдромов у плода;
- Информативен уже с 9-ти недель беременности;
- Выполняется в США в лаборатории Natera;
- Допустим при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве, донорской яйцеклетке и двуплодной беременности (дополнительно обсуждайте выбор нужного теста с Вашим врачом);
- При суррогатном материнстве определяет биологическое родство матери и плода;
- Выявляет "замерший второй плод";
- 100% определение пола плода;
Определяет молярную беременность и материнские факторы, а именно - за счет разделения материнской и фетальной внДНК тест Panorama определяет мозаицизм материнских хромосом, что позволяет избежать ложноположительных результатов;
Определяет Триплоидию и ее происхождение: триплоидия отцовского происхождения или частичная молярная беременность повышает риск возникновения гестационной трофобластической болезни до 5%, преэклампсии до 4%, злокачественной опухоли, такой как хорионкарцинома. Триплоидия материнского происхождения может повторяться при последующих беременностях.
Определение триплоидии, молярной плаценты и исчезнувшего близнеца НИПТ на основании метода SNP основывается на изучении 30 795 случаев.
При двуплодной беременности определяет:
- зиготность двойни,
- генетическую информацию замершего второго плода,
- индивидуальную фетальную фракцию каждого плода,
- анеуплоидию половых хромосом при монозиготной двойне,
- пол каждого плода,
- синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и моносомию Х,
- при суррогатном материнстве определяет биологическое родство матери и каждого плода.
Минимальный порог фетальной фракции - 2,8%.
Если уровень фетальной фракции ниже 2,8%, то статистически доказано, что частота ложных результатов в данной группе пациентов возрастает в разы.
Срок проведения исследования - до 14 календарных дней (с момента поступления биоматериала в лабораторию).
Преимущества НИПС:
- имеет 4 опции на 1, 5, 12, 31 синдромов плюс определение пола плода по самой выгодной цене;
- информативен с 10-ти недель беременности;
- срок проведения исследования от 2 до 8 календарных дней с момента поступления биоматериала в лабораторию;
- допустим при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве, донорской яйцеклетке и двуплодной беременности;
- единственный НИПТ, который информативен при редукции одного из эмбрионов;
- минимальный порог фетальной фракции - 3,5%.
- не требуется транспортировка за рубеж.
Врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики
Стаж работы -
19 лет
